В Воронежской области у младенца обнаружили редкое генетическое заболевание

Врачи Воронежской областной детской больницы №1 обнаружили у новорожденного редкое генетическое заболевание, впервые выявленное за несколько поколений в его семье. Как сообщили в пресс-службе регионального министерства здравоохранения, малыш был госпитализирован в отделение патологии новорожденных с необычными симптомами.

С самого рождения у ребенка наблюдались акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы. У его матери отсутствовали отпечатки пальцев, что вызвало настороженность у врачей. После детального обследования специалисты заподозрили синдром Базана — редкое генетическое расстройство, которое проявляется в виде акральных пузырей, милиумов и адерматоглифии.

В ходе генетического тестирования у ребенка и его родственников были выявлены патогенные варианты нуклеотидной последовательности, которые могли стать причиной заболевания. После полного курса лечения состояние малыша улучшилось, и пузыри зажили.

Ранее в воронежской больнице врачи спасли беременную женщину со сложной патологией. В воронежский перинатальный центр областной клинической больницы №1 поступила 29-летняя женщина на 38 неделе беременности. Врачи диагностировали врастание плаценты в рубец на матке. Пациентка уже ранее переносила три операции кесарево сечения.