Воронежские врачи выявили у 19-летней белгородки редкое генетическое заболевание

Врачи Воронежской областной клинической больницы №1 обнаружили редкое генетическое заболевание у 19-летней жительницы Белгородской области. Об этом сообщили в пресс-службе медучреждения.

Девушка жаловалась на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания пищи и носового дыхания, деформацию стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе. Отмечается, что первые проблемы у пациентки проявились еще в детстве, но из-за противоречивых симптомов точный диагноз установить не удавалось.

- У дочери во время плача подкатывались глаза, она могла упасть, иногда переставала дышать, - рассказала мама девушки.

С двух до семи лет ребёнка наблюдал невролог. Также мама добавила, что с семи лет у девочки появились судороги и слабость в ногах, а после девяти — изменилась походка. Также после удаления миндалин в 18 лет — у девушки появились проблемы с глотанием и изменилась речь.

Воронежские врачи заподозрили у пациентки генетическое заболевание и направили её на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра. 

- Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена AAAS у девушки выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии— так называемый «тройной синдром» — редкое наследственное заболевание, объединяющее по сути сразу три неврологических недуга, - отметили в медучреждении. 

Болезнь девушки неизлечима, но воронежские неврологи смогли подобрать для пациентки эффективную программу лечения. В итоге состояние девушки стабилизировалось, а внешние признаки болезни перестали проявляться.